酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习

• 作者: 王洋 许玲芬 孙梅
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 酪氨酸血症 串联质谱 气相色谱-质谱 FAH基因
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 433-436
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.05.020

摘要

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。