补体抑制剂治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展

• 作者: 陈芳菲 韩冰
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 补体抑制剂 治疗 依库珠单抗
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 综述|REVIEW
• 页码范围: 819-824
• 页数: 6页
• 分类号: R551.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2021.11.015

摘要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noc-turnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的血液系统疾病,发病率约为每百万人口1～10例,其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等[1].其发病机制是由于造血干细胞发生X染色体上的磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成A类基因(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A,PIGA)突变,引起糖基化磷脂酰肌醇(gly-cosylphosphatidylinositol,GPI)锚的合成缺陷,导致成熟血细胞表面缺乏CD55和CD59等GPI锚连蛋白,在补体攻击情况下发生溶血[2].这种溶血表现为直接抗球蛋白试验(又称Coomb试验)阴性的血管内溶血.