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儿童Blau综合征1例病例报告
儿童Blau综合征1例病例报告
作者:
李倩倩
唐玉英
安虹瑾
张娟丽
邴丽娟
郑东丽
穆善善
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Blau综合征
肉芽肿
NOD2基因
摘要:
Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊.目前尚无有效治疗方案.该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎,检测基因突变,诊断为Blau综合征,给予糖皮质激素及生物制剂治疗后皮疹消退,多关节肿胀缓解.本文通过对此病例分析提高临床医师对这种罕见病的认识和诊治.
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期刊文献
内容分析
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相关文献总数
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文献信息
篇名
儿童Blau综合征1例病例报告
来源期刊
甘肃医药
学科
关键词
Blau综合征
肉芽肿
NOD2基因
年,卷(期)
2021,(5)
所属期刊栏目
短篇及个案报告
研究方向
页码范围
475-476,478
页数
3页
分类号
R72
字数
语种
中文
DOI
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
Blau综合征
肉芽肿
NOD2基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
甘肃医药
主办单位:
甘肃省医学科学研究院
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-2725
CN:
62-1076/R
开本:
大16开
出版地:
兰州市七里河区小西湖东街2号
邮发代号:
54-63
创刊时间:
1982
语种:
chi
出版文献量(篇)
5635
总下载数(次)
6
总被引数(次)
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