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摘要:
Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊.目前尚无有效治疗方案.该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎,检测基因突变,诊断为Blau综合征,给予糖皮质激素及生物制剂治疗后皮疹消退,多关节肿胀缓解.本文通过对此病例分析提高临床医师对这种罕见病的认识和诊治.
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文献信息
篇名 儿童Blau综合征1例病例报告
来源期刊 甘肃医药 学科
关键词 Blau综合征 肉芽肿 NOD2基因
年,卷(期) 2021,(5) 所属期刊栏目 短篇及个案报告
研究方向 页码范围 475-476,478
页数 3页 分类号 R72
字数 语种 中文
DOI
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研究主题发展历程
节点文献
Blau综合征
肉芽肿
NOD2基因
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
甘肃医药
月刊
1004-2725
62-1076/R
大16开
兰州市七里河区小西湖东街2号
54-63
1982
chi
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