儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展

• 作者: 王昊 徐保平
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 原发性纤毛运动障碍 基因 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 786-789
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200213-00149

摘要

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。