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MTHFR C677T基因多态性与胎儿CHD的相关性
MTHFR C677T基因多态性与胎儿CHD的相关性
作者:
侯亚
辛亚
马小玲
邹双林
潘丽华
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
MTHFR C677T
胎儿
先天性心脏病
摘要:
目的 探讨孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与胎儿先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 选取行MTHFR C677T基因多态性检测的单胎健康孕妇为研究对象,按照纳入排除标准,通过产前超声随访后提示胎儿心脏结构异常的278例,纳入胎儿CHD组(根据胎儿CHD的类型将胎儿CHD组(Case A)分为间隔缺损型CHD组(Case A1)169例、复杂性CHD组(Case A2)91例和梗阻性缺陷型CHD组(Case A3)18例).通过产前超声及介入性产前诊断未见异常的275例,纳入对照组,比较2组的C677T基因多态性与胎儿先天性心脏病(CHD)的相关性.结果 基因型为CT杂合突变型和TT纯合突变型孕母的胎儿发生CHD的风险为 CC 基因型孕母的2.443倍(95%CI:1.624~3.677,P<0.05)和3.051 倍(95%CI:1.877~4.958,P<0.05).携带突变等位基因T孕母的胎儿发生CHD的风险是携带等位基因C孕母的1.783倍(95%CI:1.405~2.264,P<0.05).分层研究中,基因型为CT杂合突变型和TT纯合突变型孕母的胎儿发生间隔缺损型CHD的风险是CC基因型孕母的2.316倍(95%CI:1.442~3.719,P<0.05)和2.779倍((95%CI:1.590~4.858,P<0.05).携带突变等位基因T孕母的胎儿发生间隔缺损型CHD的风险是携带等位基因C孕母的1.709倍(95%CI:1.300~2.246,P<0.05);基因型为CT杂合突变型和TT纯合突变型孕母的胎儿发生复杂性CHD的风险是CC基因型孕母的3.187倍(95%CI:1.669~6.086,P<0.05)和3.900倍(95%CI:1.876~8.108,P<0.05).携带突变等位基因 T孕母的胎儿发生复杂性CHD的风险是携带等位基因C孕母的1.956倍(95%CI:1.393~2.745,P<0.05).基因型为CT杂合突变型、TT 纯合突变型孕母的胎儿发生梗阻性缺陷型CHD的风险与CC基因型孕母相比无明显增加(P>0.05).携带突变等位基因T孕母的胎儿发生梗阻性缺陷型CHD的风险与携带等位基因C的孕母相比亦无明显增加(P<0.05).结论 孕母MTHFR C677T基因多态性与胎儿CHD的发生存在相关性.主要与间隔缺损型CHD、复杂性CHD的发生联系更为密切.
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文献信息
篇名
MTHFR C677T基因多态性与胎儿CHD的相关性
来源期刊
宁夏医学杂志
学科
关键词
MTHFR C677T
胎儿
先天性心脏病
年,卷(期)
2021,(7)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
594-597
页数
4页
分类号
R714.51
字数
语种
中文
DOI
10.13621/j.1001-5949.2021.07.0594
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MTHFR C677T
胎儿
先天性心脏病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
宁夏医学杂志
主办单位:
中华医学会宁夏分会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-5949
CN:
64-1008/R
开本:
大16开
出版地:
宁夏银川市北京东路340号
邮发代号:
74-15
创刊时间:
1962
语种:
chi
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13506
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