长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平

• 作者: 张雄鹰 武延隽 程红兵 陈云霞
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 130-133
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2013.02.012

摘要

目的 对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCRRFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析；采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定. 结果 长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67％,50.52％和32.81％,C、T等位基因频率分别为41.93％和58.07％.其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21％,53.19％和26.60％,女性人群则分别为13.26％,47.96％和38.78％,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P＞0.05)；男、女性人群C等位基因频率分别为46.81％和37.24％,T等位基因频率分别为53.19％和62.76％,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0) μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异；总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异. 结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异；长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0) μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异.本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雄鹰	长治医学院微生物学教研室	35	154	8.0	11.0
2	程红兵	长治医学院微生物学教研室	32	127	6.0	10.0
3	陈云霞	长治医学院微生物学教研室	41	149	7.0	10.0
4	武延隽	长治医学院微生物学教研室	42	202	8.0	12.0