一例AB类孟买血型的 FUT1基因序列分析

• 作者: 蔡雪娇 张雪冰 周湘静 谢作听
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 H抗原
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 809-811
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200605-00411

摘要

目的:鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法:应用血型血清学方法确定先证者的血型，PCR产物直接测序法分析 ABO基因第6、7外显子、 FUT1和 FUT2基因序列。 结果:血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。 ABO基因测序结果显示 ABO基因型为ABO*A1.02/B.01， FUT1基因直接测序显示先证者的 FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型，其4个子女中3个为B型、1个为A型，H抗原表达正常。 结论:FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型，单链缺失变异携带者的ABO表型正常。