色素失禁症的诊断标准和治疗进展

• 作者: 王宪 汤建萍 李珂瑶 罗勇奇
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 色素失调症 IKBKG基因
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1274-1278
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20200623-00862

摘要

色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。