一例色素失禁症女婴 IKBKG／NEMO 基因的突变分析

• 作者: 张新愉 田秋红 蒋玮莹 陈素琴 陈路明
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 色素失禁症 缺失 NF-κB关键调节因子基因 B细胞编码κ轻链多肽抑制基因
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 综合病例报告
• 页码范围: 793-796
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/g.issn.0253-9802.2013.11.016

摘要

色素失禁症（ IP）是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因（IKBKG）， NF-κB关键调节因子（NEMO）基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料，并提取患儿及其父母的外周血DNA，先用多重聚合酶链反应（ PCR）扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失，再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失，并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失；该突变遗传自其表型正常的母亲。 NEMO 基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈素琴	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	22	114	5.0	10.0
2	张新愉	中山大学中山眼科中心	13	37	3.0	5.0
3	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
4	陈路明	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	10	135	5.0	10.0
5	田秋红	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	8	105	5.0	8.0