色素失禁症15例临床研究

• 作者: 宋国维 徐放生 李晓雁 李莉 杜军保 袁新宇 解湘陵
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 眼睛 神经系统 基因
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 472-474
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2789字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2005.08.010

摘要

目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994～2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结果 15例患儿均有皮肤受累;神经系统受累10例:10例中发生癫疒间 5例,其中合并脑积水2例,均死亡,表现有智力发育落后6例;眼部受累6例:视神经萎缩2例,先天白内障1例,视网膜发育不良1例,斜视2例;接受基因检测的7例中5例的NEMO基因的共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症患儿皮肤改变显著,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁新宇		106	402	10.0	15.0
2	宋国维		90	806	15.0	24.0
3	杜军保	北京大学第一医院儿科	548	6330	37.0	54.0
4	李莉	北京大学第一医院儿科	60	609	14.0	22.0
5	解湘陵		4	40	3.0	4.0
6	徐放生		30	239	11.0	14.0
7	李晓雁		1	20	1.0	1.0