色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习

• 作者: 周文浩 张萍 杨琳 梅枚 樊子川 王慧君 胡兰 詹国栋 郭晓红
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 色素失禁症 NEMO基因 缺失 基因突变 临床表现
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 205-209
• 页数: 5页
• 字数: 3792字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.03.010

摘要

目的 探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点.方法 分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据.结果 我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP.汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23).48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62 5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例.结论 中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累.皮肤病理活检阳性率非常高.NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君		43	182	8.0	10.0
2	周文浩		96	846	18.0	26.0
3	杨琳		65	253	9.0	14.0
4	张萍		28	352	9.0	18.0
5	梅枚		9	50	4.0	7.0
6	詹国栋		8	26	3.0	4.0
7	胡兰		11	37	4.0	5.0
8	樊子川		5	18	3.0	4.0
9	郭晓红		4	30	3.0	4.0