一种NEMO基因的新型突变引起的色素失禁症

• 作者: 张萌 王静 苏媛媛 赵红宇 郑廉 郭嘉
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 突变 NEMO基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 524-528
• 页数: 5页
• 分类号: R781
• 字数: 3121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2019.10.002

摘要

目的:对一例色素失禁症患者进行遗传学病因检查,分析色素失禁症致病基因NEMO是否存在新的突变.方法:在色素失禁症家系调查的基础上,收集家系患者和其父母的血样提取基因组DNA、cDNA,并采集正常人群对照血样101例提取基因组DNA,采用PCR法对NEMO基因进行cDNA扩增测序,在正常人群对照DNA中验证突变位点是否为多态.结果:先证者存在NEMO基因2号外显子至3'UTR大片段杂合缺失c.3241888 del(碱基比对序列参考Ensembl数据库,转录本ID:ENST00000369601.3,碱基计数含UTR),该突变未在HGMDpro数据库中有报道,正常人群中也未发现.结论:NEMO基因的c.3241888 del杂合突变是引起患者色素失禁症的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静	郑州大学第一附属医院口腔内科	364	1468	16.0	23.0
2	赵红宇	郑州大学第一附属医院口腔内科	14	59	4.0	7.0
3	郭嘉	郑州大学第一附属医院口腔内科	11	34	3.0	5.0
4	张萌	郑州大学第一附属医院口腔内科	21	39	3.0	6.0
5	苏媛媛	郑州大学第一附属医院口腔内科	15	76	5.0	7.0
6	郑廉	郑州大学第一附属医院口腔内科	2	0	0.0	0.0