未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

• 作者: 徐积兄 朱凌燕 汪姣 韩秀丹
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 尿崩症,肾性 精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2 病例报告
• 年，卷（期）: 2020,（21）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 2731-2734
• 页数: 4页
• 分类号: R584.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.010

摘要

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测.截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视.虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现.本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因和水通道蛋白2(AQP2)全外显子基因测序,却未发现有意义的突变.但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱凌燕	南昌大学第一附属医院内分泌科	31	129	6.0	10.0
2	徐积兄	南昌大学第一附属医院内分泌科	42	196	9.0	12.0
3	汪姣	南昌大学第一附属医院内分泌科	5	3	1.0	1.0
4	韩秀丹	南昌大学第一附属医院内分泌科	2	2	1.0	1.0