先天性肾性尿崩症家系研究

• 作者: 刘佳 刘菊香 刘静 吕亚亚 权金星 王金羊 魏素虹
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 内分泌研究
• 页码范围: 20-24
• 页数: 5页
• 分类号: R58
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2020.04.005

摘要

目的 探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识.方法 收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水一加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症.结果 基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在l处突变,为c.1009C＞T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现.结论 多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘静	甘肃省人民医院内分泌科	98	408	10.0	16.0
2	刘菊香	甘肃省人民医院内分泌科	17	38	4.0	5.0
3	刘佳	甘肃省人民医院内分泌科	18	42	4.0	5.0
4	吕亚亚	甘肃省人民医院内分泌科	2	0	0.0	0.0
5	权金星	甘肃省人民医院内分泌科	27	42	3.0	4.0
6	魏素虹	甘肃省人民医院内分泌科	6	6	1.0	2.0
7	王金羊	甘肃省人民医院内分泌科	2	3	1.0	1.0