AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习

• 作者: 邵亚楠
• 来源期刊: 中外女性健康研究
• 关键词: AQP2基因 基因突变 先天性肾性尿崩症
• 年，卷（期）: 2016,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-10,22
• 页数: 3页
• 字数: 2279字
• 语种: 中文

摘要

目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识.方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习.结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天.入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低.多次血气提示高钠血症.检测到AQP2有2个杂合突变:①c.170 A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;②c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异.2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点.结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵亚楠	浙江大学医学院附属儿童医院内科	4	4	1.0	2.0