AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习

• 作者: 张改秀 张晓盼
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变 发热 高钠血症
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 501-505
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 字数: 4077字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征, 进行相关文献复习, 提高对该病的认识.方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果, 并复习相关文献.结果 先证者以反复发热为主要临床表现, 多次查电解质提示高钠血症.先证者母亲无尿崩症症状.先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史.基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T＞ C (p. C112R) 错义突变.先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变.该位点突变国外已有报道, 国内为首次报道.结论 反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征, 结合基因检测, 诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张改秀	山西省儿童医院内分泌遗传代谢科	24	32	4.0	4.0
2	张晓盼	山西医科大学儿科医学系小儿内科教研室	5	8	2.0	2.0