AQP2基因突变致先天性肾性尿崩症1例并文献复习

• 作者: 冷雪霏 孙梦欣 张丽娟 陈志红
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿崩症,肾性 遗传性疾病,先天性 AQP2基因 基因检测 诊断 多尿 烦渴 治疗学
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 270-273
• 页数: 4页
• 分类号: R725.843
• 字数: 3833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.202003022

摘要

目的 提高临床医生对肾性尿崩症(NDI)尤其是先天性NDI(CNDI)的认识.方法 总结1例CNDI患儿的临床资料,检测其水通道蛋白2(AQP2)基因突变情况,并结合文献进行复习.结果 患者,男,10岁,自幼多尿、多饮,曾诊断"中枢性尿崩症",加压素替代治疗无反应;多尿、多饮逐渐加重,憋尿时间缩短影响学习成绩,10岁再次就诊,临床诊断为"肾性尿崩症",给予氢氯噻嗪治疗,多尿、多饮症状改善;基因检测发现AQP2基因c.727delG,证实为CNDI.结论 该病为少见病,普遍存在延误诊断情况,本例患儿通过基因检测后明确诊断为AQP2基因移码突变导致的CNDI,该突变为国内首次报道的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志红	青岛大学附属医院神经内分泌儿科	41	234	8.0	13.0
2	张丽娟	青岛大学附属医院神经内分泌儿科	15	11	2.0	3.0
3	冷雪霏	青岛大学附属医院神经内分泌儿科	2	14	1.0	2.0
4	孙梦欣	青岛大学附属医院神经内分泌儿科	2	0	0.0	0.0