希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

• 作者: 武星宇 张春燕
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: Ⅱ型瓜氨酸血症 希特林蛋白缺乏症 高氨血症
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1517-1521
• 页数: 5页
• 分类号: R466
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.12.025

摘要

Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示出良好的应用前景.