精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展

• 作者: 吴桐菲
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 精氨酸血症 精氨酸酶 ARG1基因 痉挛性瘫痪
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专题
• 页码范围: 954-959
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.007

摘要

精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述.精氨酸血症患者临床表现复杂,缺乏特异性,诊断困难,常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩,早期常常被误诊为脑性瘫痪,生存质量极差,预后不良.血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分析是确诊精氨酸血症的重要方法.随着液相串联质谱技术在新生儿筛查和高危筛查中的应用,越来越多的精氨酸血症患者在无症状期或疾病早期获得诊断,通过低蛋白饮食、瓜氨酸与苯甲酸等药物治疗可改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0