血清学标志物联合NIPT对唐氏综合征的诊断价值

• 作者: 张丽珍 张丽红 钱荣华 刘海燕 白力伟
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1360-1362
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2021.09.031

摘要

唐氏综合征,也被称为 21 三体综合征(T21),是最常见的严重智力障碍的疾病[1].根据 2003 年的一项研究,在中国,从家庭角度和社会角度来看,一个顺利分娩后的唐氏综合征患者的平均终生经济负担分别为47000美元和 55000美元[2].原国家卫生与计划生育委员会通常建议在妊娠中期测量血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和未结合雌三醇(uE3 ),在一般妊娠人群中的检测率约为69％,假阳性率约为 5％[3].常规孕妇血清筛查(CMSS)还可以帮助检测非唐氏综合征异倍体,如神经管缺陷等[4],缺点是相对较高的假阳性率导致侵入性操作会使流产风险增加.最近引入的非侵入性产前检测分析母体血浆中的无细胞 DNA (cfD-NA),提高了唐氏综合征的检出率,假阳性率非常低[5-6].本研究基于 2 万余例进行唐氏综合征筛查的孕妇,将血清标志物筛查、无创性产前检测(NIPT)筛查和血清学+NIPT 联合筛查的孕妇诊断结果与后期侵入性穿刺检测结果进行对比分析,为NIPT筛查的临床价值提供有意义的参考.