二胎政策下产前诊断在出生缺陷防控中的应用

• 作者: 陈焕卿 温海群 冯锦文 林炳柱 吴莉莎 林家良 唐晓惠 包桂霞
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 关键词: 产前诊断 二胎 高龄 出生缺陷 妊娠
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 28-30
• 页数: 3页
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的 了解产前诊断对于出生缺陷防控的作用.方法 2019年6月～2020年9月我院产前诊断中心通过多种因素筛查出出生缺陷高危孕妇200名,对其进行B超引导下羊膜腔穿刺术,将羊水进行地中海贫血基因诊断、染色体微阵列检查、染色体核型分析、QF-PCR等项目的检验、了解胎儿是否存在缺陷.结果 所有样本中,发现13三体2例、21三体7例、X单体嵌合体1例、重型α地中海贫血11例,中间型α地中海贫血10例,重型β地中海贫血1例,染色体微重复/微缺失7例,染色体平衡易位2例,染色体多态性4例.胎儿引产25例.结论 染色体微阵列、地中海贫血基因诊断、染色体核型分析、QF-PCR等产前诊断技术能有效检出染色体疾病及基因方面的先天缺陷,有助于孕产妇知情选择是否继续妊娠.