2例小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症病例分析

• 作者: 刘华杰 胡会 肖咏梅 张婷
• 来源期刊: 中国实用医药
• 关键词: X-连锁高免疫球蛋白M血症 反复感染 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（19）
• 所属期刊栏目: 临床案例
• 页码范围: 197-199
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.19.073

摘要

目的 总结小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)的临床特点及诊治要点.方法 回顾性分析2例XHIM患儿的临床特点、基因诊断及治疗过程.结果 病例1患儿男,生后反复皮肤感染、口腔溃疡、肛周蜂窝织炎,伴右膝关节活动受限,多次本院及外院就诊血常规结果提示患儿血白细胞中性粒细胞百分比偏低,维持在11％～30％,绝对值低于正常值,免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白A(IgA)减少,免疫球蛋白M(IgM)升高及CD19+B细胞,三次在不同部位不同时间脓液培养出铜绿假单胞菌,予抗感染及丙种球蛋白静脉滴注后好转;送检免疫Panel基因检测结果提示患儿CD40LG基因的一个半合变异c.776T>C(p.L259P),该患儿母亲为杂合状态,父亲为正常,确诊为XHIM.病例2患儿男,反复发热、重症肺炎、口腔溃疡,肠镜提示回肠末端增生性病变,肠黏膜病理示小灶糜烂及出血、微脓肿形成,基因测序分析发现其CD40LG基因半合变异c.714dupT(p.V239Cfs*5),母亲为杂合状态.上述两例患儿均定期于本院行丙种球蛋白替代治疗,暂未出现感染性疾病.结论 XHIM是原发性免疫缺陷病,以反复感染、IgM水平升高为特征,基因诊断是其诊断金标准.