1例以呕吐、佝偻病为主要表现的儿童肾小管性酸中毒并文献复习

• 作者: 陶美玲
• 来源期刊: 饮食保健
• 关键词: 儿童 肾小管性酸中毒 佝偻病
• 年，卷（期）: 2021,（20）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 86
• 页数: 1页
• 分类号: R692
• 语种: 中文

摘要

目的:提高儿科医生对儿童肾小管酸中毒的认识.方法:回顾性分析本院1例儿童肾小管性酸中毒病例资料及复习相关文献.结果:患儿,男,1岁8个月,因呕吐4月入院,伴佝偻病、代谢性酸中毒、低钾血症,SLC4A1基因存在c.2102G>A,pGly701Asp变异.诊断肾小管酸中毒.结论:儿童肾小管酸中毒临床表现常不典型,行血生化、电解质、尿液分析及基因检测等检查有助于诊断.