无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例

• 作者: 丁风娟 赵博文 宋丽娜 侯菲 曹鲁泉 金华
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 59-61
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210701-00089

摘要

病例1：患儿，男，3岁，因发育落后、癫痫发作就诊，孕妇自述妊娠32周B超示：一侧侧脑室宽约12mm，妊娠37周复查B超示：左侧侧脑室宽约12 mm，右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37 +周顺产娩出，出生体重3000 g，出生后反应可，2岁时出现癫痫发作，目前药物治疗中。查体：无特殊面容，精神、运动、语言发育迟缓，肌张力高。母亲30岁，健康，G1P1；父亲33岁，健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近亲结婚。