以突发性肌无力起病的 FKRP基因变异相关病例1例

• 作者: 袁睿莉 陈国洪 王媛 梅世月 马燕丽
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 62-66
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210625-00087

摘要

患儿，女，1岁，主因"发热5 d，全身无力3 d"于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热，热峰40.3 ℃，在外院查咽喉部可见散在疱疹，诊断为"疱疹性咽峡炎"，给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定；入院3 d前，患儿体温正常，开始出现颈软无力、竖头不稳，次日症状加重，不能独坐，肢体可在床面水平移动但不能抬离床面，哭闹明显，吸吮力弱，在外院行肝功能及心肌酶检查：谷丙转氨酶776.2 U/L，谷草转氨酶1939 U/L，肌酸激酶23342.7 U/L，肌酸激酶同工酶4374 U/L，给予辅酶Q10、葡醛内酯片、维生素C针、磷酸肌酸钠针、果糖二磷酸钠口服液治疗2 d，患儿上肢活动较前稍好转，上肢可短暂抬离床面，余无明显改善，继而来本院神经内科就诊；患儿自起病来无双侧眼睑下垂，无结膜充血、眼睑肿胀、流泪，无声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、大小便失禁或排便费力等。