Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理

• 作者: 李梦萍 王建设 谢新宝
• 学科: 医学
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 诊断 临床管理
• 年，卷（期）: 2022,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1691-1693
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.07.045

摘要

Shwachman-Diamond 综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病，主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常，常有肝脏累及。 为提高临床医生对该病的认识，本文总结了 Shwachman-Diamond 综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。 Shwachman-Diamond 综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。