婴儿Silver-Russell综合征1例

• 作者: 刘瑞萍 陈阳 武海滨 张李钰
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 130-133
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20211105-00132

摘要

患儿，女，6月18天，以"生长缓慢6月余"就诊于营养科门诊。患儿自生后体重、身长增长缓慢。进食少，吃奶时间较长，吃吃停停，吸吮力不足，偶有溢奶，无吐奶。就诊前1~2天发热，体温37.5~38.0 ℃之间，吐奶2次，为奶汁，量不多，无胆汁样物。大便黄糊状，每天2~3次。患儿系自然受孕儿，1胎1产，孕40 +1周出生，出生体重2.2 kg，身长不详。生后评分不详。生后无窒息抢救史。人工喂养，普通配方奶，目前奶量400~500 mL/24h，按正常配比浓度调配。自5月龄余开始添加辅食，目前仅添加米粉或米粥少许，每日约5~10 g。家长诉生后10天发现患儿左右侧肢体不等长，上肢和下肢均为左侧长于右侧，脸颊不等大，左侧小于右侧。5月龄翻身，现竖头不稳，不能独坐。