遗传病分子诊断技术临床应用新进展

• 作者: 白桦
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 分子诊断 遗传病 临床应用
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|REVIEW
• 页码范围: 65-70
• 页数: 6页
• 分类号: R-33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2022.01.012

摘要

分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术.常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等,而现代分子诊断技术主要有染色体微阵列分析、一代测序、高通量测序及质谱分析等,每一种技术都有其优缺点,只有将其有效整合,优势互补,才能最大程度识别遗传病的变异类型,真正实现疾病的早发现、早诊断和早治疗,使患者获益.