Ⅰ型神经纤维瘤病相关眼眶-眶周型丛状神经纤维瘤的临床治疗进展

• 作者: 钟民衎 崔锡炜 顾斌 李青峰 王智超
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤病 丛状神经纤维瘤 眶周肿瘤 MEK1/2抑制剂
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 综述|REVIEW
• 页码范围: 179-182,186
• 页数: 5页
• 分类号: R730.264
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2022.02.021

摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由nf1基因突变导致RAS通路调控异常的常染色体显性遗传病,其代表性特征神经纤维瘤可表现为浸润性生长的丛状神经纤维瘤.当瘤体累及眼眶及眶周组织时,可统一称为眼眶-眶周型丛状神经纤维瘤(OPPN).OPPN的病情复杂性为临床治疗带来了巨大挑战,现有治疗方案包括外科治疗和靶向药物治疗.外科干预手术可一定程度缓解患者情况,但整体根治效果欠佳;靶向药物治疗近年来发展迅速,部分药物临床试验也显示出不俗的研究成果.本文主要对OPPN的机制、临床特征诊断及治疗方案进展进行综述.