TCOF1影响Treacher Collins综合征发生发展的研究进展

• 作者: 金加孛 李新铭 何简 金晓锋
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞质核糖体生物发生因子1 端粒复制 DNA损伤应答 Treacher Collins综合征
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|Reviews
• 页码范围: 90-96
• 页数: 7页
• 分类号: R34
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2022.01.015

摘要

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂.细胞质核糖体生物发生因子1(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的致病基因.文章结合了近年来的研究论文,介绍TCOF1编码的蛋白Treacle的结构功能及TCOF1基因在TCS中的突变情况,罗列了TCOF1介导TCS的发生发展的信号通路.并且详细介绍了TCOF1调控端粒复制、DNA损伤应答(DNA damage response,DDR)的过程以及TCOF1和p53之间的关系.最后围绕TCOF1对TCS及相关疾病的治疗提出了展望.