7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测

• 作者: 姜海鸥 张建湘 张黎 曾海涛 肖玲 谢雨芳 谭灿 黄俊昌 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Goldenhar综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 306-309
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2010.03.014

摘要

目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.