Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测

• 作者: 张建湘 张李洋 肖玲 胡正茂 蒋洁 谭灿 黄雪霜
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Goldenhar综合征 eya1基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2009,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3745-3747
• 页数: 3页
• 分类号: R764.7|Q343.13
• 字数: 1789字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果 家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变.结论 排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖玲	中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系	26	74	5.0	6.0
2	胡正茂	中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0
3	蒋洁	中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系	4	19	3.0	4.0
4	黄雪霜	中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系	5	21	3.0	4.0
5	谭灿	中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系	7	37	4.0	5.0
6	张建湘	中南大学生物科	16	72	6.0	7.0
7	张李洋	中南大学生物科学与技术学院细胞生物学系	6	42	3.0	6.0