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原发性纤毛运动障碍的临床表型
原发性纤毛运动障碍的临床表型
作者:
雷诚
王荣春
杨丹晖
郭婷
罗红
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
原发性纤毛运动障碍
临床表型
疾病筛查
基因型
运动型纤毛病
摘要:
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患病率为1?10000~1?20000.在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育.在某些基因突变的PCD患者中大约50%伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高.基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难.综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治.
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文献信息
篇名
原发性纤毛运动障碍的临床表型
来源期刊
中南大学学报(医学版)
学科
关键词
原发性纤毛运动障碍
临床表型
疾病筛查
基因型
运动型纤毛病
年,卷(期)
2022,(1)
所属期刊栏目
综述|Reviews
研究方向
页码范围
116-122
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210379
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
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引文网络
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共引文献
(0)
参考文献
(0)
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2022(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
原发性纤毛运动障碍
临床表型
疾病筛查
基因型
运动型纤毛病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中南大学学报(医学版)
主办单位:
中南大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1672-7347
CN:
43-1427/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院75号信箱
邮发代号:
42-10
创刊时间:
1958
语种:
chi
出版文献量(篇)
5074
总下载数(次)
4
总被引数(次)
37065
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
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学科类型:
数理科学
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