甲基化数量性状定位分析microRNA-122 rs1135519多态性与肿瘤遗传易感性

• 作者: 王雨坤 杨海丽 黎宏勇 江敏 苏良 陈英妮 相梦妍 于祥远
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: microRNA-122 rs1135519 DNA甲基化 甲基化数量性状位点
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-6
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210310-00040

摘要

目的:基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据，探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法:利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)和泛癌种甲基化数量性状位点(Pan-cancer methylation quantitative trait loci，Pancan-meQTL)数据库，关联分析rs1135519基因型与其上下游1 Mb区域内CpG位点的甲基化修饰水平的相关性。结果:线性回归分析结果发现，rs1135519 T>C与子宫体子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma，UCEC)、膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)、结直肠癌(colorectal cancer，CRC)、胃腺癌(stomach adenocarcinoma，STAD)等9种肿瘤患者组织中miR-122基因启动子区cg19165390、cg12907477或cg19312305 CpG位点的甲基化状态显著相关，差异具有统计学意义( P<0.001)。 结论:rs1135519 T>C可能作为meQTL位点，通过影响miR-122启动子区DNA甲基化修饰状态调控肿瘤的发生发展。