一例视网膜色素变性患者 C2ORF71基因的变异分析

• 作者: 刘曼 卢亦路 马用信
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 视网膜色素变性 C2ORF71基因 基因变异 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201223-00902

摘要

目的:分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果:全外显子测序结果显示先证者 C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异，母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异，因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南，c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3)，c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。 结论:C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因，新变异的检出丰富了 C2ORF71基因的变异谱，并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。