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摘要:
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例 SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。患儿,女,13岁,自幼运动发育落后,双下肢无力10年,病程缓慢进展,查体步态摇摆,腓肠肌轻度肥大,Gower征阳性,双下肢远端肌力Ⅴ级,近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示 SPEG基因复合杂合突变,变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC,目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道 SPEG基因相关先天性肌病,且本例患儿与既往报道不同,未出现心肌病表现。本研究扩大了 SPEG基因的突变谱。
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文献信息
篇名 SPEG基因变异致先天性肌病1例
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 先天性肌病 SPEG基因 临床表型
年,卷(期) 2022,(10) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 781-783
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20201210-01877
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研究主题发展历程
节点文献
先天性肌病
SPEG基因
临床表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
出版文献量(篇)
11163
总下载数(次)
39
总被引数(次)
100085
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