羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

• 作者: 宋静岚 于俊娜 田敬茹 李伟 阳剑 李强
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 染色体 核型分析 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-176,217
• 页数: 5页
• 分类号: R321.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2022.02.010

摘要

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型以21-三体最常见(48.91％),其次是性染色体数目异常(23.91％).在单项指征中,检出率最高为无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险(50.00％),其次是夫妇一方染色体异常(38.46％);高龄合并NIPT高风险组异常检出率显著高于单纯高龄(P＜0.001).结论 孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析,有助于发现胎儿染色体异常核型,降低出生缺陷发生率.NIPT对筛查胎儿染色体异常准确率较高,临床上可以考虑高龄孕妇首选NIPT筛查策略.