补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗

• 作者: 林矜 余自华
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非典型溶血尿毒综合征 补体旁路途径失调 依库珠单抗(eculizumab) 雷夫利珠单抗(Ravulizumab)
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 特约稿件|SPECIAL CONTRIBUTION
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R725.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2022.05.001

摘要

补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征.其诊断包括临床诊断和基因诊断,全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES)可提高致病变异检出率.人抗C5单克隆抗体依库珠单抗(eculizumab)已被用作治疗补体旁路途径失调aHUS的一线疗法,由依库珠单抗设计的长效补体C5抑制剂雷夫利珠单抗(Ravulizumab)应用于aHUS儿童和成人,均能快速改善血液学和肾脏参数,安全性好.本文对补体旁路途径失调aHUS的临床表型、发病机制、诊断和治疗进行了综述,以期为该病提供更全面的诊断和治疗方案.