冠心病患者SLCO1B1基因多态性分布研究

• 作者: 智丽霞 王康 杨慧宇
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: 冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病) SLCO1B1基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 6-9
• 页数: 4页
• 分类号: R541.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4777.2022.01.002

摘要

目的 探讨冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)患者SLCO1B1?1b(388 A>G)rs2306283、SLCO1B1?5(521 T>C)rs4149056基因的多态性分布,为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据.方法 采用横断面研究方法,选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二医院并接受SLCO1B1基因多态性检测的227例冠心病患者纳入研究,采用聚合酶链反应-荧光探针技术定性测定其外周全血基因组中SLCO1B1?1b(388 A>G)、SLCO1B1?5(521 T>C)基因多态性,统计分析其等位基因、基因型、基因表型频率及多态性分布.结果 经分析发现本研究人群中SLCO1B1?1b(388 A>G)等位基因AG、SLCO1B1?5(521 T>C)等位基因TC基因型分布的观察值和预期值之间差异均无统计学意义(均P>0.05),具有群体代表性.227例冠心病患者中,?1b(388 A>G)位点野生型AA占8.8％(20例)、突变杂合型AG占38.8％(88例)、突变纯合型GG占52.4％(119例);?5(521 T>C)位点野生型TT占78.4％(178例)、突变杂合型TC占20.7％(47例)、突变纯合型CC占0.9％(2例).检测到6种基因型,分别为?1a/?1a(8.8％,20例)、?1a/?1b(33.5％,76例)、?1b/?1b(36.6％,83例)、?1a/?15(5.3％,12例)、?1b/?15(15.0％,34例)、?15/?15(0.9％,2例),其中正常代谢型占78.9％(179例)、中间代谢型占20.3％(46例)、弱代谢型占0.9％(2例).结论 本组冠心病患者?1b(388 A>G)位点突变纯合型频率最高,?5(521 T>C)位点野生型频率最高,SLCO1B1以正常代谢型分布最多,等位基因以?1b分布最多,与流行病学基本一致.冠心病患者进行SLCO1B1基因检测具有实际意义.