先天性巨结肠遗传学基础研究进展

• 作者: 阿布都沙塔尔·卡地尔 李凯 李水学
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 89-92
• 页数: 4页
• 分类号: R69
• 语种: 中文

摘要

先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道发育障碍,其发病率与人口有关,每1万名新生儿中有1.5至2.8人罹患此病.(白人新生儿中有1.5人罹患此病,亚洲新生儿中有2.8人罹患此病)男女比例为2:1到4:1[1].HSCR的特点是肠管神经节细胞缺如[1],这是由于肠神经嵴细胞(ENCCs)在早期肠神经系统(ENS)发育过程中未能覆盖整个肠道所致.由此导致严重的功能性肠梗阻,需要手术切除无神经节肠段.HSCR表现为家族性或散发性复杂性遗传模式,伴低性别依赖外显率和变异表达.通常认为有两种表型,一种是短段型HSCR (S-HSCR),包括在脾脏屈曲处存在神经节缺乏肠段的患者,另一种是长段型HSCR (L-HSCR),其中神经节缺乏肠段的范围超出了脾脏屈曲.L-HSCR包括全结肠神经节缺乏(TCA)和全肠神经节缺乏(TIA).散发性是最常见的(70％),但也表现为家族性,常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,外显率降低.其余30％为综合征性HSCR,合并其他先天性畸形[2].