一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与 KIF2A基因变异分析

• 作者: 程双喜 王清明 洪晓纯 陈霭信 袁海明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: KIF2A基因 复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型 巨脑回 认知障碍 发育迟缓 先天性喉骨软化
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201214-00874

摘要

目的:探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3，CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法:收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:先证者为1例1岁2个月男性患儿，表现为运动发育迟缓，巨脑回，严重认知障碍，语言缺失，先天性喉骨软化等多发性先天异常。全外显子测序检测到患儿 KIF2A基因发生了c.952G>A( p．Gly318Arg)杂合错义变异(GRCh37/hg19)，该变异位于驱动蛋白运动结构域中的ATP核苷酸结合区，高度保守(PM1)；在正常人群数据库频率为0(PM2)；多种计算机软件预测有害(PP3)；该变异在以往的文献中未有报道，Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异，因此患儿的变异为新发(PS2)。根据ACMG指南评估为临床可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。与已报道的CDCBM3患儿的临床表型进行比较，本例患儿的先天性喉骨软化在以往的文献中未见描述。 结论:本文研究扩展了 KIF2A基因变异谱并丰富了CDCBM3临床表型谱。