嗜酸性空泡状肾肿瘤的临床病理和分子学特征

• 作者: 张慧芝 夏秋媛 殷宪刚 王素英
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 肾肿瘤 病理学，临床 免疫组织化学 分子生物学
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 437-443
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210908-00660

摘要

目的:探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤（eosinophilic vacuolated tumor of the kidney，EVT）的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料，进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访，并复习相关文献。结果:4例患者，其中女性2例，男性2例。患者年龄44~63岁，平均年龄51岁。肿块最大径1.5~4.2 cm（平均肿块最大径2.3 cm）。镜下肿瘤境界清楚、无包膜，肿瘤内及周围可见厚壁血管，肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构，肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状，一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡（通常为大的细胞质空泡）、核仁明显，局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型：4例EVT均弥漫表达CD117，细胞角蛋白（CK）7均阴性，CD10和P504s均阳性，4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性，TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性，SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变，其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月，均无病生存。结论:EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征，生物学行为惰性，识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。