单基因糖尿病的基因诊断及研究进展

• 作者: 杜丹阳 郭艳英
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 445-449
• 页数: 5页
• 分类号: R587.2
• 语种: 中文

摘要

单基因糖尿病(Monogenic diabetes , MD)是胰岛β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中单个基因或突变异常导致的疾病,是一种特殊类型的糖尿病[1],约占糖尿病患者的1-2％,占儿童糖尿病的1-6％[2].然而目前单基因糖尿病的诊断仍未得到充分认识,SEARCH研究还发现只有6％的MODY患者被正确诊断[3].