一例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患儿的全外显子测序分析

• 作者: 袁丹凤 焦建 张漫雪 李思迅 王卓 杨燕平 司徒明镜 王美雯 罗婷婷 黄颐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 45，X/46，XY嵌合体 全外显子测序 孤独症谱系障碍 MTRR基因 CACNA1I基因
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病专栏
• 页码范围: 297-300
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210930-00792

摘要

目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果:检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因 CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因 MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1，PM1，PM2，PP3)。 MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。 结论:MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和 CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。