Y染色体相关遗传病

• 作者: 尹琳微 关静 王秋菊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Y染色体 Y染色体男性特异区域 拟常染色体区域 基因 遗传病
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 350-354
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210402-00294

摘要

Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。