低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学 病因诊断中的应用

• 作者: 纪桢 李晓洲 王秀艳 刘蓝泽 孟凡荣 琚端
• 来源期刊: 天津医药
• 学科: 医学
• 关键词: 流产,习惯性 全基因组测序 DNA拷贝数变异 遗传学 染色体畸变 核型分析
• 年，卷（期）: 2024,（5）
• 页码范围: 42-46
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析（CNV-seq）技术研究胚胎染色体异常在复发性流产（RSA）及偶发流产（SA）中的差异。方法 采集158例RSA患者（RSA组）和244例SA患者（SA组）的流产组织进行CNV-seq检测，对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测。结果 402例样本中有2例检测失败，检测成功率99.5%(400/402)。共检测出染色体异常238例（59.5%），包括染色体数目异常212例（89.1%），致病性拷贝数变异25例（10.5%），单亲二倍体1例（0.4%）。RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义。RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组（P<0.05）。高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者。35～39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组（P<0.05）。2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产；早期流产中，SA组的流产组织（POC）染色体异常率高于RSA组（P<0.05）。结论CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断，在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要，可为再生育指导提供依据。