摘要:

目的 探讨FOXL2基因突变在卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)病理诊断及鉴别诊断中的意义.方法 收集2012年1月—2018年12月于中国人民解放军总医院第一医学中心及航空总医院病理科同期诊断为卵巢AGCT及卵泡膜-纤维瘤患者的标本各26例,对标本进行形态学观察及免疫组织化学检测,并行Sanger测序检测FOXL2基因突变情况.结果 26例AGCT镜下瘤细胞呈弥漫型、条索状、缎带状和岛状结构排列,可见微滤泡结构(Call-Exner小体);肿瘤细胞界限不清,胞浆稀少,细胞核圆形、卵圆形,可见核沟.卵泡膜-纤维瘤镜下肿瘤细胞呈编织状、旋涡状排列;细胞以肥胖的短梭形细胞为主,核卵圆形,胞浆呈空泡状,富含脂质.免疫组织化学检测结果显示,波形蛋白(Vimentin)、抑制素a(Inhibin-a)、钙网膜蛋白(Calretinin)、CD56、CD99在AGCT中阳性表达率分别为100％、88.0％、92.8％、62.5％、40.0％;在卵泡膜-纤维瘤中阳性表达率分别为100％、76.9％、73.1％、0、0,其中两组间性索间质标记物Inhibin-a、Calretinin的表达比较无显著性差异(P>0.05).Sanger测序检测显示,73.1％(19/26)的卵巢AGCT患者的标本中检测到FOXL2402c.C→G突变,而卵泡膜-纤维瘤患者的标本中未检测到该突变,两者比较差异有显著意义(χ2=8.089,P<0.05).结论 FOXL2基因突变可用于AGCT诊断,组织学不典型病例进行基因突变和相应的免疫组化标志物检测,可以提高AGCT鉴别诊断的准确性.