摘要:

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义.方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV.对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能.结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本.NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67％和97.45％,特别是对＞2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29％和98.18％.结论:基于低深度测序的NIPT对＞2 Mb的CNV具有高效能.在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的.

摘要:

目的:探讨分析早中孕超声影像学检查技术联合无创产前基因检测技术在染色体异常胎儿产前筛查过程中的应用价值.方法:2013年2月-2019年3月,对60例经由有创产前诊断确诊为染色体异常胎儿的孕妇实施回顾性分析,运用随机数字表法将其等分为两组,每组各30例,为参照组运用早中孕超声检查技术展开产前检查,针对研究组运用早中孕超声检查技术联合无创产前基因检测技术展开产前检查,对比两组的染色体异常胎儿准确检出率指标测算值,以及检查过程满意度指标测算值.结果:研究组的染色体异常胎儿准确检出率指标测算值,以及检查过程满意度指标测算值均高于参照组(P<0.05).结论:运用早中孕超声影像学检查技术联合无创产前基因检测技术开展染色体异常胎儿产前检查诊断工作,能获取较好结果,相关经验适宜在临床中推广运用.

摘要:

目的 对比无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查的效果.方法 选择2016年1月至2018年3月在我院进行唐氏综合征疾病筛查的386例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创产前基因检测与传统唐氏筛查,比较两种检查方法的筛查效果.结果 无创产前基因检测技术对高风险的检出率为4.9％,显著低于传统血清学筛查的9.3％(P<0.05);而对低风险的检出率为95.1％,显著高于传统血清学筛查的90.7％(P<0.05).无创产前基因检测技术的假阳性率为0.0％,显著低于传统血清学筛查的4.4％(P<0.05);无创产前基因检测技术的阳性率为4.9％,显著低于传统血清学筛查的9.3％(P<0.05).结论 无创产前基因检测具有无创、 敏感性高、 安全性高的优点,对胎儿唐氏综合征具有较高的筛查价值,值得临床选择.