摘要:

目的 对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因.方法 提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果 进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证.结果 本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果 经生物信息学分析后发现存在异常结果 ,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C＞A;p.Pro534Thr)、(c.2599G＞A;p.Val867Met)和(c.528C＞A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G＞A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T＞C).其中c.2599G＞A和c.43G＞A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变.Sanger测序结果 表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常.结论 AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素.

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目的 探索小儿输尿管囊肿的内镜治疗新方法,评价输尿管镜经尿道电切的治疗效果.方法 小儿输尿管囊肿11例,全部行输尿管镜经尿道电切,并与该院前期的15例开放手术进行对比.结果 输尿管镜经尿道电切术的平均手术时间31 min,平均住院时间5.6 d,手术时间及住院时间小于开放手术,差异有显著性.输尿管镜经尿道电切术后平均随访18.3个月,术后输尿管反流、输尿管末端狭窄及感染的发生率与开放手术相比,差异无显著性.结论 输尿管镜经尿道电切术治疗小儿输尿管囊肿,方法简单,损伤小,手术效果确切.

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目的：探讨重复肾输尿管畸形及合并症的临床诊治方法，提高临床少见病例的诊疗水平。方法：回顾性分析2011年7月至2014年9月我院收治的12例重复肾输尿管畸形患者临床资料、治疗策略及临床疗效，并做相关文献复习。结果：12例患者中重复肾输尿管畸形合并尿路结石根据结石位置、大小等因素分别行体外冲击波碎石术（1例）、输尿管镜碎石术（4例）、微通道经皮肾镜碎石术（2例）、逆行输尿管软镜碎石术（1例），以上腔内治疗均联合钬激光碎石；合并UPJ 狭窄梗阻行肾盂输尿管吻合术（1例）；合并输尿管末端囊肿行经尿道腔镜下囊肿内切开术（2例）；合并单纯泌尿系感染给予抗炎对症治疗（1例），所有方案疗效确切，术中、术后无严重并发症，患者满意度高。结论：重复肾输尿管畸形是常见的泌尿系统先天性畸形，临床上相对少见，其诊治方法根据临床症状及合并症强调个体化策略，腔内泌尿外科技术安全、有效、并发症少，值得临床推广。

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