摘要:

目的:探讨配戴软性角膜接触镜(soft contact lens,SCL)对角膜中央厚度(central corneal thickness,CCT)、曲率的影响.方法:检测143例286眼配戴SCL患者的CCT、角膜地形图.154例308眼正常人为正常对照.比较连续配戴角膜接触镜不同年限患者和正常人的角膜厚度、角膜曲率的差异.结果:配戴SCL较短者(≤2a)的CCT与对照组相比并没有明显的变化;但戴镜时间超过2a的Ⅱ组和Ⅲ组与对照组及配戴SCL≤2a的Ⅰ组CCT相比时差异均有显著性(P<0.05);配戴SCL对角膜曲率无显著影响.结论:短期配戴SCL后角膜厚度尚无明显的变化,但随着戴镜时间的延长,角膜厚度逐渐变薄.而不论长期或者较短时间配戴SCL角膜曲率并无显著变化,但随着戴镜时间的延长角膜的不规则性有增加的趋势.

摘要:

目的:了解单一高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染而无宫颈细胞病变妇女的自然转归,探讨宿主自然清除HPV病毒感染的相关因素.方法:选取单一HR-HPV感染、无宫颈细胞病变且随访资料完整的妇女149例,知情同意后,每3月随访1次,连续随访2年,统计分析HPV自然清除的时间和相关因素.结果:单一HR-HPV感染者149例,自然清除时间为7.7±5.3月,其中1年内自然清除率占79.2％ (118/149),2年内自然清除率占88.6％(132/149).不同年龄组(20 ～ 29岁、30 ～ 39岁、40 ～ 49岁、≥50岁)的妇女单一HR-HPV感染清除平均时间分别为7.12±4.23月、7.44±5.86月、8.32±5.09月和11.50±8.89月,4组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),感染者年龄与自然清除HPV病毒时间呈正相关关系(r=0.871,P=0.023),而初诊HPV检测值与HPV病毒清除时间无相关性(r =0.106,P=0.192).结论:单一HR-HPV感染而无宫颈细胞病变的妇女,大部分2年内能够自然清除HPV感染;年龄与自然清除HPV病毒时间相关.姑息或期待处置,可减少药物或物理治疗的使用.

摘要:

目的 探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法 利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果 在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,.其中18例为21一三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论 以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20~45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.

摘要:

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系.结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93％(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7％(3/45).SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P＞0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P＜0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者.Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多.随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P＜0.05).结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一.

摘要:

目的:探讨早孕期新OSCAR筛查在官渡区产前筛查中的应用价值.方法:对单胎妊娠孕妇行11～13+6周新OSCAR筛查.即在OSCAR筛查的基础上,增加血清学检测指标AFP和无创DNA的早孕期一站式产前筛查方案.结果:早孕期新OSCAR筛查阳性率3.6％,检出30例胎儿染色体异常或结果畸形,检出率高于其他产前筛查方案.结论:早孕期新OSCAR筛查是一个很有应用价值的新方案.

摘要:

目的:研究E-cad、MMP-2在子宫腺肌病、子宫内膜癌中的表达,探讨其表达与子宫腺肌病发生及子宫腺肌病和子宫内膜癌生物学行为的相关性.方法:应用免疫组化SP染色法检测30例子宫腺肌病在位内膜、异位内膜,30例子宫内膜癌,16例对照组子宫内膜E-cad、MMP-2的表达.结果:E-cad在子宫腺肌病在位内膜组和子宫内膜癌组中的表达显著低于对照组(P＜0.05、P＜0.01);E-cad在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著低于子宫腺肌病在位内膜组(P＜0.01).MMP-2在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著高于子宫腺肌病在位内膜组及对照组(P＜0.01、P＜0.01);MMP-2在子宫内膜癌组中的表达显著高于对照组(P＜0.01).E-cad、MMP-2在子宫腺肌病异位内膜组与子宫内膜癌组中的表达差异均无显著性(P＞0.05).结论:E-cad、MMP-2的异常表达可能与子宫腺肌病的发生有关;且可能与子宫腺肌病具有和子宫内膜癌相似的生物学行为有关.

摘要:

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.